Курсы валют USD/RUB 57.2721 EURO/RUB 67.3577

Кому нужен «хромосомный паспорт»?

Вступая в брак, супруги мечтают о долгой счастливой жизни в окружении здоровых детей. Но, к сожалению, так получается далеко не у всех.

Если у пары возникают проблемы – не удается зачать ребенка или наступившая беременность прерывается, врач рекомендует провести цитогенетическое исследование – кариотипирование. Иногда это исследование называют «хромосомным паспортом». Кому и зачем нужен такой паспорт рассказывает заведующая лабораторией клинической патоморфологии и молекулярно-биологических исследований Ростовского Областного консультативно-диагностического центра, кандидат медицинских наук Татьяна Холодная. – Хромосомный паспорт – это заключение цитогенетической лаборатории, в котором зафиксировано визуальное изображение хромосомного набора человека (его кариотип) и «расшифровка» результата, а в случае наличия отклонений прописаны рекомендации. 

Сдать такой анализ очень важно, потому что обнаруженная хромосомная патология, как правило, является причиной первичного мужского и женского бесплодия и тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, органических поражений центральной нервной системы, шизофрении, эпилепсии.

Кому нужен такой «паспорт» и как его «получить»?

Кариотипирование необходимо, прежде всего, молодым семьям и супругам, которые длительное время не могут иметь детей – бесплодие нередко связано с нарушением в кариотипе. В немалой степени это касается и детей с пороками развития. Уже после рождения младенца врач, который его осматривает, может заметить нарушения внешних или физиологических показателей и заподозрить какой-то хромосомный синдром. В этом случае он должен направить ребенка на кариотипирование.

Нарушения возникают и в более позднем возрасте, например, отставание в умственном развитии – аутизм, а у подростков иногда обнаруживаются проблемы в половой сфере – отсутствие менструаций у девочек или неправильное половое созревание у мальчиков. Все это – поводы обратиться к врачу-генетику, а он, в свою очередь, направляет пациентов на кариотипирование.

Как работают врачи лабораторного комплекса ОКДЦ? Чтобы создать хромосомный паспорт, нужно минимум 5-7 дней. Для проведения кариотипирования у пациентов берут кровь из вены, затем лейкоциты крови в пробирке стимулируют, заставляя делиться, а спустя 72 часа культуру обрабатывают специальным реактивом, останавливающим деление клеток на определенной стадии. После этапа получения хромосом происходит приготовление препаратов. Далее цитогенетик капает на предметное стекло взвесь клеток, высвобождает хромосомы из фиксатора, окрашивает их, фотографирует и анализирует при помощи специального микроскопа, оснащенного специальной программой, расставляя попарно и сравнивая структуру хромосом. Каждая хромосома имеет свой уникальный рисунок, спутать их нельзя. По этому рисунку и размеру их классифицируют. Методика исследования стандартизирована, так работают лабораторные генетики во всем мире. Однако только профессионализм, опыт и квалификация врача позволяют выполнять эти исследования, не допуская ошибок. В лабораторном комплексе Ростовского Областного консультативно-диагностического центра есть уникальные технологии, позволяющие выявить не только хромосомные аномалии, но и риск генетической наследственной предрасположенности к самым различным недугам, включая онкологию, инфаркты, инсульты и другие тяжелые болезни. ОКДЦ – один из лидеров в области лабораторной диагностики Юга России. Наши специалисты располагают знаниями, опытом и полным арсеналом новейшего оборудования экспертного класса. Мы гарантируем высокое качество исследований, подтвержденное международными сертификатами США, Финляндии и Германии.

 

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

 

 

 

 

Чеченская республика СЕГОДНЯ

  • Количество насекомых во всех заповедниках и национальных парках Германии сократилось на 75−82%, сообщает научно-издательский проект PLOS со ссылкой на немецких экологов. «Возможно, что это произошло по той причине, что все они окружены сельскохозяйственными угодьями, где насекомые просто не могут выжить», — предположил эколог Каспар Халлманн из университета Радбуда.   В последние годы видовое разнообразие и численность многих насекомых начали резко сокращаться. Халманн и его коллеги выяснили, что число и биомасса насекомых сократилась примерно на 75 — 82% в шестидесяти заповедниках, где были проведены исследования. При этом в каждом из них были разные климат, флора и фауна.   Исследования проводились с помощью специальных ловушек, установленных в национальных парках. Сравнивая массу и число насекомых, попавшихся в ловушку, ученые выясняют, как меняется видовое разнообразие и численность насекомых с течением времени. В 1990 году в ловушки каждый день попадало примерно 10 грамм насекомых. На сегодняшний день этот показатель составляет всего 2 грамма.   Ученые отмечают, что такое резкое падение может обрушить все экосистемы. Причины подобного явления пока не известны, однако экологи предполагают, что это может быть связано с интенсификацией сельского хозяйства и распространением гербицидов.www.ChechnyaTODAY.com

  •   Прокуратурой Гудермесского района как эффективный инструмент обеспечения поступления в бюджетную систему налоговых платежей используется арест имущества налогоплательщиков-организаций.   Так, прокурором района Арсаном Адаевым санкционирован арест имущества общества с ограниченной ответственностью «Агрокомбинат «Низам» на сумму 49 642 рубля, что явилось одним из способов обеспечения исполнения решения налогового органа о взыскании налога, пений и штрафов с налогоплательщика-организации.   www.ChechnyaTODAY.com

  • Депутат Парламента Чеченской Республики Ибрагим Ахматов принял участие в общем родительском собрании в Чеченском государственном университете. В своём выступлении И. Ахматов отметил, что в период личностного становления молодого поколения очень важно наряду с профессиональными качествами воспитать в них чувство достоинства за свой народ, республику и страну. - Каждое поколение людей за время своей жизнедеятельности что-то приобретает, при этом, зачастую, теряя обычаи и традиции, послужившие формированию положительных качеств нашей национальной ментальности. Парламентарий призвал родителей ответственно отнестись к воспитанию своих детей и быть им положительным примером во всём.www.ChechnyaTODAY.com

  •   Федеральным законом от 16 октября 2017 г. № 292-ФЗ внесены изменения в Уголовно-исполнительный кодекс Российской Федерации, согласно которым заключенных, отбывающих наказание в строгих условиях, смогут навещать чаще.   Так, если они содержатся в исправительных колониях общего режима, то теперь им предоставляются 3 краткосрочных и 3 длительных свидания в течение года (ранее - по 2). Если в исправительных колониях строгого режима - 2 краткосрочных и 2 (а не 1) длительных свидания; в исправительных колониях особого режима и тюрьмах - 2 краткосрочных и 1 длительное (последнее прежде не полагалось); в воспитательных колониях - 6 краткосрочных и 3 длительных свидания в течение года (до изменений последние не предоставлялись).   Необходимо отметить, что поправки были разработаны после того, как Конституционный Суд Российской Федерации пришел к выводу о том, что запрет на длительные свидания для пожизненно заключенных в первые 10 лет лишения свободы является неконституционным.www.ChechnyaTODAY.com

  • Лучшие проекты будут представлены на форуме «Сообщество» в Москве 3-4 ноябряЧлены жюри ежегодного конкурса «Мой проект — моей стране!» сформировали шорт-лист участников. Их проекты оценивали члены ОП РФ и региональных общественных палат, выбрав самые лучшие из 1179 поступивших заявок.В шорт-лист попал 41 лауреат конкурса по 14-ти номинациям. Все проекты из шорт-листа представят на специальной выставке в рамках итогового форума «Сообщества» 3-4 ноября. Там же пройдет и церемония награждения победителей. Полный список лауреатов доступен на сайте проекта https://проектстране.рф. «Мой проект — моей стране!» - ежегодный конкурс Общественной палаты РФ в области гражданской активности. Цель конкурса — выявление и распространение лучших практик, поддержка и вовлечение их авторов в развитие конструктивной гражданской активности в России. Победители конкурса «Мой проект — моей стране!» будут объявлены на итоговом в 2017 году Форуме «Сообщество», который состоится в Москве 3-4 ноября. Для участия в форуме необходимо пройти регистрацию на сайте http://форумсообщество.рф/москва. Участие в форуме бесплатное. www.ChechnyaTODAY.com

<< < Апрель 2017 > >>
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
          1 2
3 4 5 6 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30