Генетик для ребенка что делает. Медико-генетическое консультирование

Врач занимается тем, что выявляет наследственные заболевания и сбои в хромосомах. Самым оптимальным временем для обращения к генетику является планирование беременности, поскольку в таком случае будет проведена своевременная профилактика различных заболеваний, которые действуют на генетическом уровне. Врач Генетик проделает необходимую работу для того, чтобы не произошло прерывание беременности и не возникли некоторые патологии.

Что входит в компетенцию врача Генетика?

Как правило, в круг полномочий Генетика входит выполнение целого ряда функций – это и установление верного диагноза, и рассмотрение наследственных признаков, которые передаются на генетическом уровне, и расчёт степени риска того или иного , а также пояснение всех этих факторов семье, которая обратилась к врачу. Генетик проводит некоторые обследования у семейной пары, которое включает проведение анализов и исключает развитие у ребёнка некоторых заболеваний.

Какими заболеваниями занимается Генетик?

В область деятельности врача Генетика входит огромное множество заболеваний, к основным из которых можно отнести следующие:

• Различные болезни, которые имеют аутосомно-доминантный, -рецессивный, X-сцепленный типы наследования;
• Любого рода геномика и евгеника;
• Различные синдромы – адреногенитальный, микроцитогенетический, Вольфа-Хиршхорна, Дауна, Дисомии, Кошачьего крика, умственной отсталости и так далее;
• Наследственные предрасположенности ребёнка к алкоголизму, различные мутации и генетика человека в общем;
• Кроме того, генетик занимается составлением родословной и выявлением степени риска возникновения того или иного заболевания.

Какими органами занимается врач Генетик?

Врач не лечит какой-либо один конкретный орган, он устанавливает природу болезни в целом на генетическом уровне.

Когда следует обращаться к Генетику?

К Генетику рекомендуется обращаться, если для родителей очень важное значение имеет пол будущего ребёнка, а также если в семье есть уже один ребёнок с отклонениями генетического плана. Также обращаться нужно в том случае, если в семье одного из супругов уже рождались люди с генетическими заболеваниями, а также в том случае, если брак является кровным.

Также наблюдаются случаи обращения к генетику матерей после 35 лет и в тех случаях, когда уже случались рождения мертвых детей или выкидыши.

Когда и какие анализы нужно делать?

При обращении к Генетику необходимо пройти ряд анализов, которые помогут выявить ген, являющийся ответственным за возникшее заболевание.

Какие основные виды диагностики обычно проводит Генетик?

Врачом Генетиком проводится целый ряд диагностик, направленных на выявление гена.

ВИДЕО

На то, чтобы малыш рождался здоровым, окажет влияние окружающая среда, которая должна являться благоприятной, поэтому наилучшим временем года для зачатия ребёнка является лето-осень, когда воздух является наиболее свежем, а также растёт множество овощей и фруктов, не подвергшихся какой-либо обработке. Кроме того, в летне-осенний период отсутствуют какие-либо вирусные заболевания.

Наиболее благоприятный возраст женщины для рождения детей составляет от 18 до 35 лет. В случае, если беременность наступила ранее или позднее этого срока, необходимо пройти обследование у генетика в срочном порядке.

Также очень важно владеть информацией, которая хоть каким-то образом касается истории болезней и здоровья семьи папы и мамы будущего ребёнка. Большинство пар ошибается, когда не пользуются услугами Генетика, поэтому и передают своим детям некоторые генетические заболевания и дефекты. Очень часто часть обязательств берёт на себя акушер, проводя с многочисленными парами разговоры о генетических проблемах.

Наиболее благоприятным периодом для того, чтобы обратиться к Генетику – является период планирования ребёнка, а ещё лучше – если молодая пара обратиться к врачу ещё до заключения брака. Если так получилось, что женщина уже находится в положении, то врачом генетиком будут предложены меры, направленные на проведение пренатальных тестов, которые помогут выявить здоровье ребёнка. Также родите смогут принять окончательное решение – стоит ли им иметь детей. Очень часто наблюдались такие случаи, когда самые обыкновенные рекомендации Генетика спасли пары, имевшие высокий риск детей с патологиями.

Так, каждая молодая пара должна обратиться к Генетику, если есть какой-либо риск рождения нездоровых детей. Также необходимо обратиться к этому врачу для профилактики заболевания у будущего потомства, что спасёт молодых родителей от ряда проблем.

Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.

Что входит в обязанности врача генетика

Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае . В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.

В каких случаях прием у врача генетика является обязательным

Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу . Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.

Когда следует обращаться к Генетику

Следует обращаться к генетику, если:

• имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
• уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
• в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
• брак кровнородственный;
• матери больше 35 лет;
• в прошлом были самопроизвольные выкидыши , бесплодие, мертворождения;
• в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями.

Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

• обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
• планирование беременности;
• бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
• в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
• передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
• во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на;
• у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
• онкология у близких родственников;
• для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
• случаи, когда будущие родители - кровные родственники;
• беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
• во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
• будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром;
• нейрофиброматоз I типа;
• синдром Дауна;
• синдром Марфана;
• синдром Патау;
• умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет , заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск . Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

• . Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки , спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на.
• Получение альфа-протеина , продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

• Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
• Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния , передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
• Биопсия хориона . Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
• Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
• Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Генетика – это наука, занимающаяся изучением закономерностей наследственности и изменчивости человека, хотя существует генетика животных, микроорганизмов, растения и иные. Генетик является специалистом, который исследует механизмы передачи различных заболеваний от одного поколения к другому. Дело в том, что каждая патология имеет свои закономерности, так, не в обязательном порядке носители дефективного гена передадут его своему потомству. Кроме того, даже носительство определенного гена не всегда значит болезнь организма.

Такая специальность, как генетик, является достаточно востребованной, ведь в мире, согласно статистике, 5% детей появляются на свет с различными врожденными заболеваниями.

Наибольшую распространенность имеют:

Гемофилия;

Синдром Дауна;

Дальтонизм;

Спина Бифида;

Вывих бедра.

Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи . Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.

Когда следует обратиться к генетику?

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности.

Особенно это актуально для следующих пар:

Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.

Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.

Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.

Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.

Возраст женщины старше 35 лет.

Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным.

Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

Первичное бесплодие;

Первичное невынашивание беременности;

Мертворождение или выкидыши;

Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;

Заключение брака между близкими родственниками;

Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;

Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;

Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);

Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств , профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Как проходит приём у генетика?

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.

Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.

Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.

Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения.

Среди них:

Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.

HLA-тестирование или исследование генетической совместимости . Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.

Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.

Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.

Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.

УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.

Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии , как-то: синдром Патау, синдром Эдвардса и пр.

Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Профилактика наследственных болезней

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.

Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.

Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Генетика – это наука, занимающаяся изучением закономерностей наследственности и изменчивости человека, хотя существует генетика животных, микроорганизмов, растения и иные. Генетик является специалистом, который исследует механизмы передачи различных заболеваний от одного поколения к другому. Дело в том, что каждая патология имеет свои закономерности, так, не в обязательном порядке носители дефективного гена передадут его своему потомству. Кроме того, даже носительство определенного гена не всегда значит болезнь организма.

Такая специальность, как генетик, является достаточно востребованной, ведь в мире, согласно статистике, 5% детей появляются на свет с различными врожденными заболеваниями.

Наибольшую распространенность имеют:

Гемофилия;

Синдром Дауна;

Дальтонизм;

Спина Бифида;

Вывих бедра.

Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи . Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.

Когда следует обратиться к генетику?

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности.

Особенно это актуально для следующих пар:

Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.

Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.

Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.

Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.

Возраст женщины старше 35 лет.

Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным.

Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

Первичное бесплодие;

Первичное невынашивание беременности;

Мертворождение или выкидыши;

Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;

Заключение брака между близкими родственниками;

Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;

Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;

Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);

Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств , профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Как проходит приём у генетика?

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.

Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.

Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.

Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения.

Среди них:

Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.

HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности . Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.

Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.

Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.

Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.

УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.

Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Эдвардса и пр.

Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Профилактика наследственных болезней

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.

Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Что входит в компетенцию врача Генетика

Какими заболеваниями занимается Генетик

Какими органами занимается врач Генетик

Имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;

Уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;

В семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;

Брак кровнородственный;

Матери больше 35 лет;

В прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;

В ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Когда и какие анализы нужно делать

Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик

Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.

Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.

Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.

Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет. Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

Ученые из Колорадского университета в США заставили раковые клетки быть более восприимчивым к лекарственным препаратам . Пораженным клеткам необходим...

В Санкт-Петербурге состоялось занятие практической школы по лечебной физкультуре для пациентов с болезнью Бехтерева. В мероприятии приняли участие около 25 пациентов, страдающих этим тяжелым ревматическим заболеванием

Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

• обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
• планирование беременности;
• бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
• в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
• передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
• во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на;
• у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
• онкология у близких родственников;
• для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
• случаи, когда будущие родители - кровные родственники;
• беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
• во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
• будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром;
• нейрофиброматоз I типа;
• синдром Дауна;
• синдром Марфана;
• синдром Патау;
• умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет , заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

• . Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на.
• Получение альфа-протеина , продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

• Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
• Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
• Биопсия хориона . Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
• Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
• Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.

Что входит в обязанности врача генетика

Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.

В каких случаях прием у врача генетика является обязательным

Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.

Когда следует обращаться к Генетику

Следует обращаться к генетику, если:

• имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
• уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
• в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
• брак кровнородственный;
• матери больше 35 лет;
• в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
• в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями.

Генетика – медицинская отрасль, изучающая закономерность наследия тяжелых патологий и заболеваний. Генетик – специалист, к которому обращаются перед зачатием ребенка, чтобы избежать появления каких-либо врожденных аномалий. Особенно это актуально в том случае, если в семейном анамнезе были случаи рождения детей с генетическими отклонениями.

Кода есть необходимость обратиться к генетику?

Помимо наличия в роду случаев рождения детей с аномалиями физического и умственного развития, что значительно увеличивает риски генетического наследия, предпосылками к обращению к генетику являются следующие ситуации:

• возраст беременной в первый раз женщины старше 35 лет;
• зачатие ребенка между мужчиной и женщиной, состоящих в кровном родстве;
• у одного из родителей отмечается снижение памяти и умственных способностей с возрастом;
• случаи частых выкидышей у женщины при прежних беременностях;
• бесплодие без видимых на то причин;
• аномалии развития плода в предыдущей беременности;
• осложненная беременность с угрозой прерывания на ранних сроках.

Обращаться к генетику необходимо в тех случаях, когда анализ крови матери, проводимый на 1 неделе – скрининг, показал высокую вероятность наличия у ребенка аномалий развития или тяжелых патологических состояний.

Специалист занимается расшифровкой скрининга и направляет на сдачу других, более развернутых анализов, которые подтвердят либо опровергнут первичный диагноз.

Обращаются к генетику и в случае желания пары зачать ребенка определенного пола.

В компетенции генетика – все патологии и аномалии. Занимается медицинский специалист диагностикой, корректировкой и профилактикой следующих заболеваний и патологий:

• отставание в физическом или умственном развитии;
• генетическая предрасположенность к алкоголизму;
• муковисцидоз;
• дистрофия миотонического типа;
• синдром Вольфа-Хиршхорна;
• синдром кошачьего крика;
• различные виды мутаций;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса, а также многие другие патологии и аномалии.

Большинство данных заболеваний не подлежат излечению, возможна только их корректировка при условии легкой стадии аномалии. Задача генетика заключается в том, чтобы на основе биологического материала обоих родителей выявить вероятность развития данных патологий у ребенка.

Если риски высоки, паре рекомендуется зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения. Суть подобного метода – оплодотворить несколько яйцеклеток и провести их тщательную генетическую диагностику. После этого выбрать здоровый биологический материал, который и будет подсажен в матку женщины.

Консультация гинеколога – что делать, какие вопросы предстоит решить?

Прием у гинеколога подразумевает опрос пациентов, сдачу ряда медицинских анализов и прохождение инструментальных методов диагностики.

На консультации у медицинского специалиста необходимо ответить на ряд вопросов относительно здоровья обоих партнеров, наличия детей в роду, рожденных с физическими и умственными аномалиями, случаи рождения мертвых детей, либо наличие самопроизвольных выкидышей у женщины в предыдущие беременности.

Врачом собирается тщательный семейный анамнез, на основании которого высчитывается вероятность рождения ребенка с патологиями. Для получения более точной картины состояния родителей и обнаружения причин осложнений у плода необходимо пройти полное медицинское обследование.

Какие анализы и методы инструментальной диагностики используются генетиком?

Для получения полной картины состояния здоровья и расчета возможной вероятности наследования генетических аномалий проводится тщательная диагностика. Обследование включает следующие методики:

• скрининг;
• анализ на кариотип;
• диагностика ДНК обоих родителей;
• ультразвуковое исследование всех внутренних органов;
• общий и развернутый анализ крови;
• анализ мочи;
• биопсия мягких тканей матки;
• исследование хромосомного ряда;
• диагностика биохимического маркера женщины.

Проходить все эти анализы рекомендуется до зачатия ребенка. В период беременности, если есть подозрение на наличие аномалий развития плода, многие методы диагностики невозможно проводить из-за того, что можно повредить плод и спровоцировать осложнения.

Анализ на кариотип – важный метод генетической диагностики, который указывает на возможные риски наследия ребенком тяжелых патологий и вероятности развития у него аномалий. Для проведения анализа у матери берется венозная кровь.

Чтобы результаты анализа были максимально информативными и точными, необходимо придерживаться определенных правил, сдавая кровь. За 3-5 дней до сдачи анализа исключается прием каких-либо лекарственных препаратов, сам забор биологического материала проводится только на голодный желудок в утреннее время.

В полученных результатах прописывается нормальное количество хромосом (46): женских 46XX или мужских 46XY. При патологических отклонениях хромосом обычно больше или меньше.

Пренатальные методики обследования

Данные методы подразумевают взятие биологического материала у матери и плода для исследования на наличие возможных отклонений в развитии ребенка или рисков наследования тяжелых патологий. К инвазивным методам относятся:

1. Амниоцентез – анализ, проводимый во время беременности. В качестве биологического материала выступают околоплодные воды. Срок проведения с 17 по 20 недели. Можно получить следующие данные – кариотип ребенка, наличие и концентрация определенных гормонов и ферментов, способных повлиять на развитие плода, ДНК плода.
2. Биопсия хориона – время проведения – 8-11 неделя беременности. Показания к проведению – наличие в семье ребенка с генетическими аномалиями. Для взятия биологического материала прокалывается стенка брюшины и плодный пузырь.
3. Кордоцентез – время проведения – 17 неделя беременности. Берется кровь из сосудов пуповины. Какие данные можно получить? Заболевания кровеносной системы, болезни иммунной системы.
4. Эмбриоскопия – время проведения – с 5 по 12 неделю. Суть метода – введение в матку специального прибора, представляющего собой гибкий шланг. Исследование проводится с целью изучения состояния кровообращения у ребенка в утробе матери.

Большинство из данных инвазивных методик могут спровоцировать осложнения во время беременности. Прибегают к ним только в тех случаях, когда анализ на скрининг показал высокую вероятность развития у ребенка врожденных аномалий и патологий, или если другие, более безопасные методы исследования не являются столь информативными и точными.

Помимо инвазивных используют неинвазивные методики:

• УЗИ – позволяет определить различные аномалии в развитии на разных сроках вынашивания. В гестационный период проводится трижды – 11-12, 20-22 и 30-32 неделях. По показаниям может проводиться каждые 4 недели;
• Получение маркеров и альфа-протеина, вырабатываемого плацентой. Их количество, не совпадающее с нормой, указывает на хромосомные патологии и пороки НС.

Прием у генетика – важнейший этап во время планирования зачатия ребенка, особенно в тех случаях, когда в роду есть случаи рождения детей с аномалиями физического или умственного развития. Важно понимать, что генетик не может вылечить тяжелые врожденные патологии. Задача данного специалиста – обнаружить аномалии или высчитать вероятность осложнений.

Тяжелым нюансом работы генетика является моральный и этичный аспект, при обнаружении тяжелых патологий у плода, не подлежащих корректировке, женщине будет предложено медикаментозное прерывание беременности.

Генетик – специалист, изучающий физические и психические особенности, наследуемые человеком от родителей, которые в значительной степени определяются генами, а также осуществляет лечение заболеваний генетического происхождения.

Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования;

Заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования;

Муковисцидоз;

Нейрофиброматоз 1-го типа;

Синдром дисомии по Y-хромосоме;

Фармакогенетика;

Значение генетики для медицины;

Миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония);

Особенности клиники наследственной патологии;

Синдром Клайнфелтера;

Евгеника;

Миодистрофия Дюшенна-Беккера;

Адреногенитальный синдром;

Клиническая диагностика наследственных болезней;

Синдром Вольфа-Хиршхорна;

Составление родословной;

Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;

Генетическая классификация наследственных болезней;

Микроцитогенетические синдромы;

Синдром Патау (трисомия 13);

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;

Семейная гиперхолестеринемия;

Синдром Эдвардса (трисомия 18);

Наследственная предрасположенность к алкоголизму;

Синдром кошачьего крика.

Таким образом, можно сделать вывод, что в предмет и задачи генетики входит установление генетической природы болезней, а не лечение отдельных органов и систем организма человека.

Рассмотрим случай со здоровой женщиной Дарьи и ее отцом - альбиносом. Вероятность наследования Дарьей гена альбинизма составляет 1 /2. Среди предков и кровных родственников мужа Дарьи Ивана альбинизм не встречается. Таким образом, основываясь на частоте встречаемости гена альбинизма среди всего населения, генетик знает, что вероятность того, что Иван является носителем этого гена, равна 1/70. И даже если и Дарья, и Иван являются носителями гена альбинизма, вероятность объединения этих генов у их потомства равна 1 /4.