Льготы 
19.12.2021

Диагностика миотоний у детей. Миастении у детей

Миастения (myasthenia gravis) - бо­лезнь нервной и мышечной систем, характеризую­щаяся прогрессирующей слабостью и патологической утомляемостью различных групп мышц. Око­ло 10% пациентов с миастенией - дети. Миастения у детей встречается в виде трех вариантов.

Виды миастении у детей

Во-первых, транзиторная миастения новорожденных, ко­торая возникает у детей, родившихся от матерей с миастенией. У этих новорожденных отмечается транзи­торная мышечная слабость. Собственно же болезнь возникает только у 15% детей, родившихся от ма­терей с миастенией, и, по-видимому, связана с трансплацентарной передачей антител IgG против рецепто­ров ацетилхолина. Клинические проявления редко бывают при рождении, а развиваются в течение первых нескольких дней и держатся несколько не­дель. Затем ребенок полностью выздоравливает.

Второй вариант - врожденная миастения - воз­никает у детей, родившихся от матерей, не страда­ющих данным заболеванием. При этой форме у новорожденных отмечается общая слабость, а в более позднем периоде - глазодвигательные нарушения. Симптомы обычно легкие. Лечение проводится антихолинергическими препаратами Тимэктомия не показана ни при какой форме миастении у маленьких детей.

Третья, форма миастении у детей — ювенильная (юношеская) обычно начинает проявляться после 10 лет. Так, по данным литературы, у 74% больных (из 35) клинические симптомы возникали после 10 лет и только у двух пациентов - в возрасте до 6 лет. Ювенильная миастения поражает девочек намно­го чаще, чем мальчиков. Выделение степеней тяже­сти миастении основано на характере и выраженности симптомов.

Миастения у детей вызывается нарушением передачи нервно-мышечного импульса в результате блокады рецеп­торов ацетилхолина специфическими антителами, которые определяются в сыворотке у большинства (85%) пациентов с миастенией. Иммунный ответ на рецепторы ацетилхолина опосредуется лимфо­цитами. Считается, что тимус сенсибилизирует специфические лимфоциты к продукции антител к рецепторам ацетилхолина. К сожалению, уровень этих антител как до, так и после лечения, не все­гда отражает тяжесть симптомов или реакцию на лечение.

Лечение миастении у детей

В настоящее время существуют 4 метода, позво­ляющие успешно лечить миастению у детей:

(1) антихолинэстеразные препараты - пиридостигмина бромид (местинон) и неостигмин (простигмин), которые ускоряют передачу нейромышечного импульса;

(2) иммунносупрессия (стероиды), подавляющая иммунную реакцию;

(3) плазмоферез (удаление циркулирующих антител);

(4) тимэктомия, устраняющая главный источник про­дукции антител.

По данным сводной статистики, у 80 - 90% взрослых больных с миастенией после тимэктомии мышеч­ная сила возрастает. Что касается миастении у детей, то если продолжительность за­болевания небольшая (меньше года), тогда после тимэктомии легче достигается улучшение или да­же полная ремиссия. Однако и при отсутствии ре­миссии все-таки после тимэктомии отмечается бо­лее выраженная положительная реакция на приме­нение ингибиторов холинэстеразы.

Обзор результатов лечения миастении у детей подтверждает важную роль тимэктомии. Однако механизм воздействия тимэктомии на иммунную систему в раннем возрасте остается до сих пор неясным. По этой причине оперативное лечение у детей рационально ограничить теми случаями, когда заболевание прогрессирует, несмотря на применение ингибиторов холинэстеразы.

Хотя трансстернальный доступ всеми принят, как лучший при лечении тимом, однако некоторые не считают его рациональным у больных с миастенией. Поскольку не только тимэктомия, но и многие другие факторы влияют на течение заболевания после , трудно сравнивать результаты при разных досту­пах - шейном и чрезгрудинном. Факторы, опреде­ляющие исход операции при миастении у детей, включают тяжесть и длительность заболевания, характер симптомов (генерализован­ные или окулярные), сроки наблюдения отдален­ных результатов. У пациентов с тяжелыми про­явлениями тимэктомия менее эффективна. С дру­гой стороны, у больных с окулярными симптомами результаты хирургического вмешательства не столь отчетливы по сравнению с теми пациентами, которые имели до операции генерализованные проявления. Чем больше период наблюдения после тимэктомии, тем чаще выявляется ремиссия миастении у детей. В на­стоящее время, учитывая все множество факторов, влияющих на результаты лечения, трудно в от­даленные сроки говорить о преимуществах того или иного хирургического доступа.

Сторонники шейной тимэктомии при лечении миастении у детей говорят о более легком течении послеоперационного периода, хотя результаты не отличаются от тех, что наблюдаются при трансстернальной тимэктомии. Сто­ронники же утверждают, что именно этот доступ обеспечивает наилучший обзор переднего средостения, позволяя четко удостове­риться в полном удалении тимуса. По их мнению, рецидив миастении у детей после тнмэктомии обычно связан с не­достаточно полным удалением тимуса во время первой операции из шейного доступа.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Миастения (астенический бульбарный паралич) - нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется резко выраженной мышечной утомляемостью.

ЭТИОЛОГИЯ
Причина возникновения миастении до настоящего времени до конца не выяснена. В литературе есть описания семейных случаев миастении, но наследственный характер заболевания не доказан. С большой частотой у больных миастенией обнаруживают опухоль или гиперплазию вилочковой железы. Определенная роль в развитии миастении отводится вирусам и микоплазмам.

ПАТОГЕНЕЗ
В основе развития клинических проявлений заболевания лежит нарушение нервно-мышечной передачи. Синаптический блок связывают с нарушением синтеза ацетилхолина как результат дефекта активности ферментов или недостаточной чувствительности холинергических рецепторов концевой пластинки. Возможно развитие конкурентного блока синаптической проводимости в результате захвата холинорецептора особым полипептидом, который продуцирует вилочковая железа.
Остается открытым вопрос об аутоиммунном генезе заболевания: в сыворотке крови больных миастенией обнаруживаются антитела к скелетным мышцам и к эпителиальным клеткам вилочковой железы. Определенную роль в развитии миастении может играть относительная недостаточность калия, уровень активности половых гормонов и гиперфункция щитовидной железы.
По характеру течения выделяют:
стационарную форму миастении, когда проявления заболевания остаются постоянными в течение длительного срока, прогрессирующую форму, характеризующуюся нарастанием тяжести и распространенности патологического процесса,
миастенические эпизоды - проявления миастенических расстройств в течение непродолжительного периода времени, сменяющиеся длительной ремиссией.
По наличию клинических проявлений миастению подразделяют: на локализованную (глазную форму с поражением глазодвигательных мышц; бульварную с поражением мышц языка, гортани, глотки) и генерализованную, при которой в патологический процесс вовлекаются несколько групп мышц.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Заболевание обычно начинается в возрасте 20-30 лет в основном среди лиц женского пола.
Начало болезни в пожилом возрасте характерно для мужчин, у которых зачастую обнаруживают тимому. У больных появляется мышечная слабость и патологическая утомляемость, которая резко возрастает при повторении движений. В утренние часы и после сна состояние пациентов может быть удовлетворительным, а к вечеру клинические проявления значительно нарастают. Первыми симптомами обычно являются двоение в глазах и опущение век, что указывает на поражение глазодвигательных мышц. В дальнейшем присоединяется утомляемость жевательных мышц и мимической мускулатуры.
Бульбарные расстройства проявляются затруднением глотания (больной поперхивается даже при попытке проглотить жидкость), во время еды жидкая пища попадает в нос, у пациента гнусавый оттенок голоса. Пациент жалуется на утомляемость во время разговора, голос имеет тенденцию к "затуханию". При тяжелом течении больные делают перерыв во время еды, у них постепенно снижается масса тела вплоть до алиментарного истощения. Бульбарные расстройства могут стать причиной развития аспирационной пневмонии.
Распространение слабости и патологической утомляемости на конечности проявляется сначала в руках, а позднее в процесс вовлекаются мышцы шеи, дыхательная мускулатура, мышцы нижних конечностей. Сухожильные рефлексы сохранены или истощаются по миастеническому типу. При осмотре могут быть выявлены симптомы мышечной атрофии, которые при лечении уменьшаются и даже полностью исчезают. Чувствительность сохранена, тазовые расстройства отсутствуют.
Наиболее опасным симптомом генерализованной формы миастении является нарушение дыхания периферического характера, что считается абсолютным показанием для перевода пациента в реанимационное отделение и подключению к аппарату искусственной вентиляции легких. Особенностью течения миастении в пожилом возрасте является быстрая генерализация процесса и появление дыхательных расстройств. У мужчин старше 20 лет может развиться особая форма миастении, которая характеризуется поражением отдельных экстраокулярных мышц и относительной резистентностью к антихолинэстеразным средствам.
При данной форме обычно не регистрируется генерализации процесса. В детском возрасте различают четыре клинические формы миастении: неонатальная миастения, врожденная миастения, ранняя детская миастения и ювенильная форма миастении.

Неонатальная миастения
Неонатальная миастения проявляется у детей, матери которых страдают миастенией. Уже при рождении у таких детей выражена гипотония, поверхностное дыхание, слабый крик, ребенок плохо сосет, двигательная активность отсутствует или слабо выражена.

Врожденная миастения
Врожденная форма миастении встречается крайне редко. В антенатальном периоде отмечаются слабые шевеления плода, а в постнатальном периоде - слабый крик (писк), затруднено сосание, глотание, дыхание, движения вялые. Смертность при врожденной форме миастении высокая за счет бульбарных расстройств и нарушения дыхания.

Ранняя детская миастения
Ранняя детская миастения развивается обычно в течение первых двух лет жизни. Поражаются в основном глазодвигательные мышцы, но может вовлекаться жевательная и мимическая мускулатура. Течение легкое или средней тяжести. Исход обычно благоприятный.

Ювенильная форма миастении
Ювенильная форма является наиболее частой формой миастении, которая развивается преимущественно у девочек в период полового созревания, носит генерализованный характер.
Под воздействием различных факторов внешней среды или эндогенных причин у больных даже с легким течением заболевания может развиться так называемый миастенический криз. Причиной нередко является недостаточная доза антихолинэстеразных препаратов.
Возникновению миастенического криза могут предшествовать острые инфекционные заболевания, интоксикации, оперативные вмешательства по поводу основного или сопутствующего заболевания, физическое перенапряжение, психологические стрессы, применение аминазина, транквилизаторов, миорелаксантов.
В большинстве случаев криз протекает очень тяжело, с развитием угрожающих жизни состояний. Наиболее тяжелым симптомом является расстройство дыхания. Различают генерализованный и парциальный миастенический криз.
При генерализованном миастеническом кризе состояние пациента внезапно ухудшается. Больной тревожен, отмечается психомоторное возбуждение, которое в дальнейшем сменяется апатией и вялостью. Вегетативные расстройства проявляются тахикардией, сухостью кожи, нарушением функции тазовых органов, расширением зрачков. Быстро нарастают глазодвигательные нарушения и бульбарные расстройства (афония, дизартрия, дисфагия). В некоторых случаях нарастание мышечной слабости достигает степени тетрапареза или тетраплегии.

Наиболее тревожным симптомом являются поверхностное дыхание и общий цианоз, что указывает на парез диафрагмы и межреберных мышц. Развитие острой гипоксии (недостаток кислорода) мозга может привести к смерти пациента в течение 10-15 мин. При парциальном миастеническом кризе на первый план выступают симптомы нарушения со стороны дыхательной системы вплоть до полной остановки дыхания и изменения со стороны сердечно-сосудистой системы. Чаще всего ночью у пациента появляется сердцебиения и неприятные ощущения в области сердца.
При объективном обследовании отмечается частый нитевидный пульс, артериальное давление низкое, кожа бледная или циано-тичная, дыхание частое поверхностное, с трудом определяется. Может быть потеря сознания. Основные симптомы миастении без существенных изменений или незначительно повышены. Продолжительность миастенического криза даже при адекватной терапии может быть значительной (до 1-3 недель).
Передозировка антихолинэстеразных средств при лечении миастении приводит к развитию холинэргического криза, который характеризуется ухудшением состояния пациента, генерализацией мышечной слабости, нарастанием дыхательных расстройств и признаков поражения ствола мозга.
Со стороны вегетативной нервной системы отмечаются гиперсаливация, повышенная потливость, повторная рвота, боль в животе за счет усиления перистальтики кишечника.
Со стороны сердечно-сосудистой системы: брадикардия, гипотония. Характерно сужение зрачка, ощущение спазма в горле, судороги, потеря сознания, непроизвольное мочеиспускание, возможна внезапная остановка дыхания. Данные симптомы появляются на фоне приема обычной или повышенной дозы антихолинэстеразных препаратов. У больных миастенией могут быть смешанные кризы: в одной группе мышц отмечается миастенический криз, а в другой - холинергический криз.
Острое развитие заболевания встречается редко и обусловлено воздействием провоцирующих факторов. Провоцирующими факторами могут явиться острые респираторно-вирусные инфекции, интоксикации, эндокринные сдвиги во время беременности и в климактерическом периоде. Наиболее часто регистрируется подострое или хроническое течение заболе-

ДИАГНОЗ
Диагноз ставят на основании анамнестических данных и данных объективного обследования пациента, положительного результата прозериновой пробы и электромиографического исследования. Возможно проведение биопсии пораженных мышц. Прозериновая проба: больному вводят подкожно от 1,5 до 3 мл 0,05%-ного раствора прозерина. При типичном течении миастении через 20-40 мин после введения препарата клинические симптомы заболевания полностью купируются, и пациент чувствует себя практически здоровым. Через 2-2,5 ч симптомы появляются вновь. Необходимо помнить, что глазная форма миастении малочувствительна к антихолинэстеразным средствам.
Стимуляционная электромиография устанавливает нормальный суммарный вызванный потенциал, амплитуда которого уменьшается при ритмической стимуляции частотой 3-5 и 50 в одну секунду. При биопсии в интерстициальной соединительной ткани обнаруживают лимфоцитарные и гистиоцитарные инфильтраты, атрофические и дистрофические изменения отдельных волокон. Поражены в основном волокна первого типа.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Дифференциальный диагноз проводят с полиоэнцефалитом, внутристволовой опухолью, базальным менингитом, рассеянным склерозом, миопатией, полимиозитом, болезнью Мак-Ардля.

ЛЕЧЕНИЕ
Лечение миастении включает консервативный и оперативный этапы. При быстром развитии симптомов болезни у пациентов молодого возраста показано удаление вилочковой железы, что дает хороший результат при проведении хирургического вмешательства в течение первого года от начала заболевания. Возможно полное выздоровление. При наличии тимомы оперативному вмешательству предшествует рентгенотерапия на область вил очковой железы. Всем больным рекомендуется диета с пониженным содержанием соли, углеводов и богатая белками.
Все больные миастенией должны получать антихолинэстеразные препараты с учетом формы заболевания, тяжести течения и индивидуальной реакции на препарат. Лекарственные средства вводят перорально. При тяжелом течении вводят 1,5-2,0 мл 0,05%-ного раствора прозерина внутримышечно за 20-30 мин до еды. При миастеническом кризе прозерин вводят внутривенно из расчета 0,5-1,0 мл 0,05%-ного раствора, а затем каждые 2-3 ч по 2,0-3,0 мл внутримышечно. Для разжижения слизи можно назначить 5%-ный раствор эфедрина гидрохлорида подкожно, ингаляции аэрозоля натрия гидрокарбоната, ферментов (трипсин). Проводят тщательный туалет носа, глотки, трахеи, бронхов. Несколько раз в день больному придают дренажное положение. С этой целью приподнимают ножной конец кровати для облегчения выделения слизи. Для уменьшения саливации и секреции бронхов вводят 0,5-1,0 мл 0,1 %-ного раствора атропина сульфата подкожно.
При тяжелых нарушениях со стороны сердечно-сосудистой системы назначают строфантин, коргликон, кордиамин, кофеин. Нельзя исключать перевод пациента на аппарат искусственной вентиляции легких. В подобной ситуации больному проводят интубацию, подключают к аппарату искусственной вентиляции легких и отменяют все антихолинэстеразные средства. Питание осуществляют через назогастрапьныи катетер, вводят достаточное количество жидкости, солевых растворов, витамины.

Основным методом лечения холинэргического криза является полная отмена антихолинэргических препаратов, применение искусственной вентиляции легких, проведение плазмафереза, назначение глюкокортикоидов и введение 0,5 мл 0,05%-ного раствора атропина сульфата внутривенно и подкожно. Раствор атропина сульфата вводят повторно с интервалом 1-1,5 ч до расширения зрачков и появления сухости во рту. В тяжелых случаях вводят реактиваторы холинэстеразы (1,0мл 15%-ногорастворадипироксима). Критерием положительной динамики является восстановление самостоятельного дыхания. При тяжелом течении генерализованной формы миастении назначают стероидные препараты: двухдневную дозу больной принимает в течение 1-2 часов через день в течение одного года, а затем - поддерживающую дозу на протяжении 5-6 месяцев. Кортикостероиды можно сочетать с анаболическими стероидами и препаратами калия. В некоторых случаях целесообразно назначать цитостатики: метотрексат в начальной дозе 10,0-15,0 мг внутривенно, увеличивая дозу до 30,0-50,0 мг. Препарат вводят с интервалом в 5-7 дней. При генерализованной форме миастении важно постоянно следить за дренированием дыхательных путей, своевременно удаляя слизь и бронхиальный секрет.

Полузакрытые веки, невозможность поднять руку или сделать следующий шаг, нарушения речи, периодическая гнусавость голоса – этими ли симптомами характеризуется миастения? И если да, то как можно распознать грозное заболевание в самом начале?

Что такое миастения

При миастении нарушена передача нервного импульса от нервного окончания к мышце.

Как утверждает медицинская энциклопедия, миастения – это особое заболевание, ведущим симптомом которого является мышечная слабость поперечнополосатых мышц. Причем эта слабость резко нарастает при выполнении каких-либо движений и уменьшается после хорошего отдыха, сна.
Основная причина миастении – расстройство передачи импульса между нервными окончаниями и мышцами за счет нарушения образования, выделения и прикрепления ацетилхолина к соответствующим рецепторам. Считается, что данное заболевание является аутоиммунным, поэтому достаточно хорошо поддается лечению гормональными препаратами, например Преднизолоном.

Миастения: симптомы, которые часто остаются нераспознанными

К сожалению, чаще всего миастению диагностируют уже в тех случаях, когда заболевание протекает несколько лет подряд и переходит в запущенную форму. По этой причине , резко нарастающую при повторяющихся движениях слабость необходимо расценивать как возможный симптом миастении до тех пор, пока этот диагноз не будет полностью опровергнут.

К ранним симптомам относятся:

  • при разговоре – «затухание голоса»,
  • затруднения при пережевывании твердой пищи вплоть до отказа от еды,
  • нарушение глотания,
  • быстрая утомляемость при расчесывании, подъеме по лестнице, обычной ходьбе,
  • появление шаркающей походки,
  • опущение век.

Наиболее часто поражаются глазодвигательные, мимические, жевательные мышцы, а также мускулатура гортани и глотки. Следующие пробы помогают выявить скрыто протекающую миастению:

  • Если пациента попросить быстро открывать и закрывать рот в течение 30 секунд, то здоровый человек сделает около 100 движений, а страдающий миастенией – меньше.
  • Лечь на спину, приподнять голову и удерживать ее в таком положении 1 минуту, смотря при этом на свой живот.
  • Вытянуть руки и постоять так 3 минуты.
  • Сделать 15–20 глубоких приседаний.
  • Быстро сжимать и разжимать кисти – у больного миастенией это зачастую вызывает опущение век.

Локальная форма миастении характеризуется проявлением мышечной слабости определенной группы мышц, а при генерализованной форме в процесс вовлекаются мышцы туловища или конечностей.

Симптомы миастении у детей

Особое место занимает миастения у детей, ранние симптомы развития которой имеют некоторые свои особенности:

  • Врожденная миастения. Быструю утомляемость мышечной системы можно заподозрить еще внутриутробно во время проведения УЗИ. При миастении движения плода менее активные, а то и вовсе могут отсутствовать. После рождения симптомы данной миастении похожи на миастению новорожденных. Гибель наступает из-за нарушения самостоятельного дыхания.
  • Миастения новорожденных. Встречается у тех детей, матери которых сами страдают миастенией. Начинается она уже с первых дней жизни и может длиться около 2 месяцев. Ее основными симптомами могут стать следующие:
  1. ребенок более вял, чем другие новорожденные,
  2. дышит поверхностно,
  3. периодически поперхивается,
  4. крик у него слабый, более напоминающий писк,
  5. также он плохо сосет грудь и быстро устает,
  6. рот его приоткрыт,
  7. взгляд практически неподвижен,
  8. в некоторых случаях глотание тоже может быть затруднено.

Ребенок чаще погибает от удушья.

  • Ранняя детская миастения. По данным специалистов встречается в возрасте до 2 лет, когда на фоне полного здоровья начинают появляться проблемы со зрением: непроизвольно опускаются веки, развивается паралич взора, косоглазие. В некоторых случаях малыш может отказываться ходить, бегать, ему трудно подниматься или спускаться по ступенькам, часто просится на руки. Отказ от еды может произойти в том случае, если в процесс вовлекаются жевательные мышцы.
  • Юношеская и детская миастения. Развивается от 2 до 10 лет или в подростковом возрасте преимущественно у девочек. Среди ранних признаков необходимо обращать внимание на жалобы ребенка на появившуюся вдруг усталость, нарушение зрения, трудности с занятиями бегом, ходьбой на большие расстояния, приседаниями, выполнением физической работы по дому.

Миастения: симптомы локальной формы

  • Глазная миастения. Для нее характерны: опущение века (птоз), двоение изображения (диплопия), ограничение подвижности глаз.
  • Бульбарная форма. Проявляется слабостью мышц глотки, гортани и мягкого неба. В результате этого наблюдаются следующие симптомы:
  1. дисфония – голос становится слабым, как бы стихает по мере продолжения беседы, переходит на шепот, или появляется гнусавость;
  2. дисфагия – нарушается процесс глотания сначала твердой, а потом и жидкой пищи вплоть до того, что пациента приходится кормить через зонд;
  3. дизартрия – речь может стать нечленораздельной, произношение отдельных звуков искажается.
  • Краниальная форма. К бульбарной форме присоединяется поражение жевательных и мимических мышц. При такой форме миастении мимика скудна, лицо приобретает моложавый вид за счет сглаживания морщинок, при улыбке движется только верхняя губа, а нижняя продолжает оставаться неподвижной (человек как бы рычит). Пациенту трудно жевать пищу, в тяжелых случаях – у него приоткрыт рот, а нижняя челюсть отвисает. Из-за поражения круговой мышцы рта нарушается произношение губных звуков.

При бульбарной и краниальной, а также генерализованной формах миастении может наступать обездвиживание мышц голосовых связок, что приводит к асфиксии.

Симптомы миастенического криза

Миастенический криз – это резкое ухудшение общего состояния организма, связанного с резкой слабостью мышц вплоть до их паралича. Наиболее характерными симптомами криза являются следующие:

  1. Дыхание: сначала оно частое, поверхностное, с вовлечением в акт дыхания межреберных мышц, а затем редкое и прерывистое. Лицо при этом становится красным, впоследствии приобретает синюшный, цианотичный оттенок. Пациент возбужден, тревожен. После полной остановки дыхания происходит потеря сознания и без оказания своевременной помощи очень быстро наступает клиническая смерть.
  2. Сердечно-сосудистая система: пульс учащается до 180 ударов в минуту, артериальное давление достигает отметки 200 мм рт. ст. Затем пульс урежается, становится нитевидным, слабым.
  3. Вегетативная нервная система: обильное слюноотделение, .

Если своевременно не оказать помощь, то происходит поражение мозга вследствие кислородного голодания.


Лечение


В комплекс диагностических мероприятий при миастении входит электронейромиография.

Лечение миастении проводится назначением гормональных средств, а также антихолинэстеразных препаратов. В тяжелых случаях могут быть назначены цитостатики. Во время холинэргического криза пациенту проводят ИВЛ до тех пор, пока его состояние не стабилизируется.

Заключение

Миастения является серьезным заболеванием, которое во многих случаях начинается исподволь. Заподозрить миастению и обратиться своевременно к врачу можно лишь в том случае, если знать ранние симптомы заболевания, а не списывать слабость и усталость на простое нежелание что-то делать.


К какому врачу обратиться

При появлении необъяснимой мышечной слабости необходимо обратиться к неврологу, ребенка показать педиатру, а затем детскому неврологу. Дополнительно понадобится осмотр ревматолога для исключения системных заболеваний соединительной ткани, ЛОР-врача, иммунолога.

Миастенией называют генетически обусловленное или аутоиммунное заболевание, характеризующееся преходящей слабостью и быстрым развитием утомляемости поперечно-полосатых мышц.

Поперечно-полосатыми, или скелетными, называют мышцы, которые сокращаются по желанию человека, обеспечивают движения. К ним относятся, помимо мышц туловища, мимическая мускулатура, глазные мышцы, жевательные. Сердечная мышца по своей структуре тоже поперечно-полосатая, хотя она и не подвластна произвольным сокращениям.

Мышечная слабость при миастении преходящая – она нарастает в процессе движений и уменьшается в покое (после сна, отдыха). Заболевание может развиться в любом возрасте. Средний возраст начала заболевания – около 7 лет. Чаще страдают девочки. Распространенность болезни достигает 5 случаев на 100 тысяч населения, из них детей – до 15 %.

Причины

При миастении нарушается передача нервного импульса с нервного окончания на мышечную клетку.

Основной причиной миастении является блок передачи импульса с нервного окончания на мышцу вследствие нарушения синтеза, выделения или прикрепления ацетилхолина (биологически активного вещества для передачи импульса) на рецепторы мышц.

При аутоиммунном процессе вырабатываются антитела к ацетилхолиновым рецепторам мышц, которые и вызывают нервно-мышечный блок, прекращают передачу импульса.

Причиной возникновения миастении может стать:

  • наследственная передача болезни с разным типом наследования (аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным);
  • увеличение (гиперплазия) или опухоли тимуса, то есть вилочковой железы (центрального органа иммунной системы);
  • системные заболевания;
  • инфекционные болезни;
  • гормональные нарушения;
  • поражения двигательных нейронов.

Миастения по распространенности мышечного поражения может быть:

  • генерализованной;
  • локальной (глазной или глоточно-лицевой);
  • скелетно-мышечной.

Она может развиваться с нарушением сердечной функции и дыхания или без них. Локальные формы у детей отмечаются в 12 % случаев. Протекают они тяжелее, чем у взрослых. Наиболее тяжелой является генерализованная форма.

У детей различают такие виды миастении:

  • врожденная (встречается очень редко);
  • неонатальная, или ранняя детская;
  • ювенильная (приобретенная) – наиболее распространена, развивается чаще у девочек в период полового созревания.

Преходящий миастенический синдром, или неонатальная миастения, развивается у 10-20 % новорожденных, матери которых болеют миастенией. Это обусловлено преодолением плацентарного барьера материнскими антителами к ацетилхолиновым рецепторам. Проявления миастенического синдрома у таких детей отмечаются на протяжении от 1,5 месяцев до 2 лет.

Миастенический синдром может отмечаться при некоторых состояниях и заболеваниях:

  • гипер- и гипотиреоз (повышение или понижение функции щитовидной железы);
  • полиомиелит;
  • ботулизм;
  • снижение (при болезни Аддисона) или повышение (при болезни Иценко-Кушинга) функции коры надпочечников;
  • передозировка антибиотиков группы аминогликозидов или фторхинолонов.

Симптомы

Врожденная миастения выявляется у детей уже после рождения, хотя еще на этапе внутриутробного развития можно заметить слабую активность плода.

После рождения младенца проявлениями болезни являются:

  • слабый плач;
  • затруднение сосания;
  • нарушение глотания;
  • глазодвигательные нарушения;
  • затрудненное дыхание;
  • снижение рефлексов.

Из-за нарушения дыхания этот вид миастении у детей часто является причиной летального исхода.

Неонатальная миастения чаще проявляется поражением глазных мышц и дыхательной мускулатуры. Младенец после рождения очень слаб, малоподвижен. В процесс могут вовлекаться жевательные или мимические мышцы. Течение чаще легкое, но возможно прогрессирование болезни с развитием среднетяжелого течения и даже тяжелого. При правильном лечении имеет благоприятный исход.

Первыми проявлениями ювенильной миастении являются:

  • ограничение движений глазами;
  • возможно косоглазие, двоение в глазах;
  • нистагм (непроизвольные подергивания глазных яблок);
  • нарушение функции жевательной мускулатуры;
  • затруднение глотания;
  • поражение мимических мышц (лицо перестает выражать эмоции);
  • птоз (опущение) век: одно- или двусторонний;
  • неподвижность взгляда;
  • невнятная речь.

Все эти симптомы особенно четко заметны вечером – проявляется усталость мышц. Глазные мышцы восстанавливают свои функции после короткого отдыха. Для других мышц необходим более продолжительный отдых.

Вначале может появиться только один признак, а в последующем могут развиваться и другие симптомы. В зависимости от локализации мышечных нарушений различают глазную форму болезни, глоточно-лицевую, скелетно-мышечную.

Наиболее тяжело протекает генерализованная форма ювенильной миастении с поражением мышц всего тела – головы, шеи, конечностей, туловища. Проявлениями ее являются сбои дыхания, сердечной деятельности, нарушение координации движений. Значительная утомляемость мышц отмечается после физической нагрузки у подростков.

Поражение мышц глотки и лица вызывает не только отсутствие мимики, а и нарушение глотания, неподвижность языка и неба, что приводит к нарушению речи, гнусавости, изменению артикуляции даже в конце продолжительного разговора.

Диагностика


Чтобы диагностировать снижение мышечной силы после нагрузки, проводят электромиографию.

Главной задачей является выявление патологической утомляемости мышц, позволяющей заподозрить миастению.

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

  • прозериновая проба (определение силы мышц перед и после введения в мышцу прозерина);
  • сцинтиграфия вилочковой железы;
  • КТ или МРТ грудной клетки (для диагностики патологии тимуса) и головного мозга (для выявления поражения гипоталамо-гипофизарной зоны);
  • электромиография для выявления снижения силы мышц после нагрузки;
  • серологический анализ крови для выявления антител к ацетилхолиновым рецепторам.

Прозериновая проба служит подтверждением миастении, если через полчаса после введения прозерина миастенические симптомы полностью исчезают или их выраженность уменьшается. Сложнее всего диагностировать у детей локальные формы миастении.

Лечение

Лечение миастении может быть консервативным и оперативным.

В качестве консервативного лечения основным является применение антихолинэстеразных препаратов (прозерин, Калимин, Оксазил) в индивидуально подобранной дозировке, которая зависит не только от возраста и формы болезни, а и от результатов пробы с прозерином. Она помогает оценить степень компенсации после введения препарата и выявить его побочные эффекты.

При выборе разновидности антихолинэстеразного препарата врач учитывает фармакокинетику каждого из них:

  • прозерин вводится подкожно, действие его начинается спустя 20 минут, с максимальным эффектом примерно через полчаса и длительностью около 3 ч.;
  • Калимин для внутреннего приема действует спустя 40-90 мин. и на протяжении 5-6 ч.;
  • Оксазил (в таблетках) – действие начинается через 45 минут и продолжается до 6-8 ч.

При миастении с нарушением глотания может использоваться комбинация препаратов: за полчаса до приема пищи вводится прозерин, а через час – Калимин с его продолжительным эффектом.

При передозировке антихолинэстеразных препаратов возможно возникновение холинергического криза, симптомами которого будут:

  • сужение зрачков;
  • повышение слюновыделения;
  • замедление пульса;
  • приступообразные боли в животе;
  • понос;
  • рвота;
  • затруднение дыхания из-за бронхоспазма;
  • возбуждение ребенка.

В тяжелых случаях передозировки возможны судороги и летальный исход. Родители должны знать о возможных побочных эффектах препаратов и внимательно следить за состоянием ребенка.

Криз может развиваться медленно. При этом в течение нескольких дней отмечается бледность, мраморность кожи, холодные на ощупь конечности. При возникновении симптомов холинергического криза следует без промедления вызвать скорую помощь и госпитализировать ребенка.

Наоборот, при недостаточной дозе антихолинэстеразных препаратов может развиться миастенический криз, при котором ухудшение состояния ребенка связано с усилением симптомов миастении. В лечении используются более высокие дозировки препаратов.

Компонентами консервативной терапии при миастении также могут быть:

  1. Глюкокортикостероиды (преднизолон и др.) – применяются при тяжелой форме болезни. При этом необходимо принимать препараты калия. И кортикостероиды, и калий усиливают действие антихолинэстеразных препаратов, поэтому их дозы уменьшаются во избежание развития холинергического криза.
  2. Метод энтеросорбции (с помощью Полифепана), который способствует улучшению нервно-мышечной передачи импульса.
  3. Используется также плазмаферез, при проведении которого удаляются антитела к ацетилхолиновым рецепторам.
  4. Иммуноглобулины (Пентаглобин, Интраглобин) для введения в вену.
  5. Цитостатики (Азатиоприн, Метотрексат) в случае неэффективности гормональной терапии и антихолинэстеразных препаратов.

Оперативное лечение при тяжелой и среднетяжелой миастении у детей – это удаление вилочковой железы (тимэктомия). Эффективность этого метода (улучшение или выздоровление) достигает 70-80 %.

Операция показана при наличии опухоли или кисты в вилочковой железе, при непереносимости или недостаточной эффективности антихолинэстеразных препаратов. На результативность оперативного лечения влияет продолжительность заболевания. При длительности болезни менее 5 лет улучшение после тимэктомии отмечается у 98 % детей.

При неоперабельных опухолях тимуса может применяться лучевая терапия.

Родители также должны знать, что некоторые лекарственные средства могут ухудшать течение миастении.

К таким препаратам относятся:

  • антибиотики (тетрациклины, фторхинолоны, аминогликозиды и др.);
  • мочегонные;
  • обезболивающие;
  • противосудорожные;
  • слабительные;
  • нейролептики;
  • транквилизаторы.

Поэтому нельзя (очень опасно!) заниматься самолечением какой-либо патологии у детей с миастенией.

Больному ребенку противопоказаны физические нагрузки, продолжительное пребывание на солнце. Занятия, требующие затраты энергии и сил, лучше выполнять утром, после достаточного отдыха, в период активности.

Питание


Чтобы улучшить возбудимость нервных волокон и сократимость мышц, ребенку, страдающему миастенией, следует употреблять продукты, которые содержат кальций.

В случае поражения жевательной мускулатуры и при нарушении глотания у ребенка следует позаботиться о правильном питании и выборе продуктов. Если во время приема пищи развивается усталость жевательных мышц, то следует предусмотреть более частое кормление малыша с интервалами для отдыха мышц, чтобы избежать развития гипотрофии (недостаточного питания, отставания в весе от возрастных норм).

При поражении мышц, обеспечивающих глотание, прием пищи ребенком должен происходить обязательно в присутствии взрослых. Родители должны уметь оказывать немедленную помощь (прием Геймлиха) в случае поперхивания пищей.

Порядок действий члена семьи при оказании помощи таков:

  1. Если ребенок маленький, то его быстро укладывают на руку оказывающего помощь (лицом на ладонь, ножки малыша по обе стороны предплечья, ось тельца несколько наклонена книзу).
  2. Ладонью другой руки нужно похлопывать по межлопаточной области ребенка, пока кусочек пищи не окажется в ладони.
  3. Если эффект не достигнут, то ребенка укладывают на спину на твердой поверхности. Взрослый встает на колени в ногах ребенка и средними и указательными пальцами рук активно надавливает на живот малыша в подложечной области (между реберными дугами и пупком) по направлению кверху к диафрагме (без сдавливания грудной клетки).

При поперхивании старшего ребенка следует встать у него за спиной (или уложить его на спину в случае потери сознания) и обхватить его руками. Одну свою руку сжать в кулак и положить на живот в подложечной области. Накрыв кулак ладонью другой руки, быстрыми толчкообразными движениями несколько раз надавливать на живот по направлению вверх.

Миастения является аутоиммунным заболеванием, которое проявляется необычной для ребенка утомляемостью и преходящей слабостью мышц. Данной болезни чаще подвержены девочки, средний возраст больных составляет 7 лет. Однако клинически подтверждено, что недуг может поражать и подростков (до 15% всех случаев), и взрослых.

Каковы причины миастении?

Болезнь бывает врожденной и приобретенной. Врожденная форма провоцируется мутацией в генах некоторых белков, участвующих в процессе сокращения мышечных волокон. В большинстве случаев, когда болезнь проявилась в возрасте от года до 17 лет, выявляются нарушения в вилочковой железе, являющейся главным органом иммунной системы человека. Для лечения необходима операция по ее удалению.

Приобретенная форма часто развивается на фоне стресса, нарушений функции иммунной системы, вирусов. Из всего числа больных данной формой на детский возраст приходится 1-3%.

Течение и особенности заболевания

Если у матери имеется миастения, то существует 10-20% шанс рождения ребенка с этим недугом. Однако миастенический синдром в этом случае имеет преходящую форму (длится от нескольких дней до 1,5 месяцев). У новорожденных болезнь проявляется следующим образом:

  • слабый крик;
  • гипотония мышц;
  • трудности при сосании и дыхании.

Также могут развиваться:

  • опущение (птоз) одного из органов;
  • нарушение движения глаз;
  • анемия;
  • угнетение глубоких рефлексов;
  • затруднение глотания.

Врожденная миастения у детей раннего возраста может провоцировать следующие типы расстройств:

  • общая мышечная слабость с нарушением дыхания и функции сердца, а также без данных проявления;
  • локальная мышечная слабость (лицо и глотка без нарушения дыхания и с ним; глаза);
  • скелетно-мышечная слабость с нарушением дыхания и без.

Миастения классифицируется по нескольким признакам:

  • возраст больного (неонатальная, юношеская, болезнь взрослых);
  • наличие антител (серопозитивная, серонегативная);
  • клиническая картина (преходящая с полным регрессом, непрогрессирующая в течение нескольких лет, прогрессирующая, злокачественная со стремительным нарастанием нарушений);
  • степень нарушений (общая, локальная);
  • тяжесть протекания (легкая, средняя, тяжелая);
  • полнота восстановления после введения антител (полная, неполная, низкая);
  • наличие ухудшения важных для жизни функций организма.

Симптомы у детей

Для малышей характерны следующие проявления заболевания:

  • птоз органа;
  • недостаточный объем движения глаз;
  • снижение жевательной функции;
  • двоение в глазах;
  • нарушение мимики;
  • трудности при глотании;
  • необычная утомляемость верхних конечностей, шеи, мышц таза;
  • неподвижный взгляд, опущенные веки, необычное выражение лица;
  • речевые расстройства;
  • гнусавость.

В основном болезнь начинается с одного симптома, но к нему присоединяются другие довольно стремительно. Первые несколько месяцев процесс распространяется на весь организм. Также встречаются локальные формы, которые у детей протекают тяжелее, чем у взрослых.

  • Для общей формы характерно вовлечение мышц туловища, шеи, конечностей, быстрая утомляемость и слабость, усиливающиеся после нагрузки.
  • Локальные формы подразделяются по пораженным отделам:

Глазное расстройство влечет нарушение движений глаз, косоглазие, одно- или двухсторонний птоз, двоение в глазах. Данные симптомы усиливаются к вечеру, могут снижаться после отдыха;

Скелетно-мышечное и глоточно-лицевое расстройство выражается в нарушение функции сердца и дыхания;

Отдельно глоточно-лицевая форма вызывает нарушение мимики, слабость языка, мускул гортани, что выражается в речевых и глотательных нарушениях.

Методы диагностики

  • ЭНМГ.
  • Серологическое исследование для определения наличия антител.
  • Оценка внешней клинической картины.
  • Клинические пробы.
  • Дифференциальная диагностика с целью исключения болезней, которые имеют среди проявления миастенический синдром.

Лечение миастении у детей

Для лечения детей применяются консервативные и радикальные методы. К консервативным относится применение ряда препаратов. Они подбираются индивидуально на основе клинической картины и тяжести заболевания.

В ходе же хирургического вмешательства удаляется вилочковая железа. Именно она вызывает миастению в 70-80% случаев. Такое лечение показано при средней или тяжелой форме заболевания.

Для родителей крайне важно как можно скорее обратиться к специалисту - неврологу - для своевременной диагностики и назначения терапии. Это связано с тем, что при малой продолжительности миастении прогноз гораздо лучше, чем в том случае, когда болезнь длится более пяти лет.

В медицинском центре «СМ-Клиника» Вас готовы принять одни из лучших детских врачей Санкт-Петербурга. Запишитесь на прием как можно скорее, и Ваш ребенок будет здоров и счастлив.

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.

Цены

Наименование услуги (прайс не полный) Цена
Прием врача-невролога лечебно-диагностический, первичный, амбулаторный 1600 руб.
Консультация (интерпретация) с анализами из сторонних организаций 2250 руб.
Консультация с назначением схемы лечения (на срок до 1 месяца) 1800 руб.
Консультация с назначением схемы лечения (на срок более 1 месяца) 2700 руб.
Консультация кандидата медицинских наук 2500 руб.
Транскраниальное дуплексное сканирование (ТКДС) сосудов мозга 3600 руб.
Электроэнцефалография 3100 руб.
МРТ головного мозга 4200 руб.
КТ головы (структура головного мозга) 3300 руб.
Иглорефлексотерапия корпоральная (сеанс) 1200 руб.
Иглоукалывание поверхностное 1200 руб.

Врачи

    • Архипенко Елена Юрьевна

      Основная специальность : невролог

      Стаж : 5 лет

      Цена приёма : 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Пицуха Светлана Анатольевна

      Основная специальность : невролог

      Стаж : 22 года

      пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)

      Цена приёма : 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Данилова Ольга Андреевна

      Врач высшей квалификационной категории

      Основная специальность : невролог

      Стаж : 14 лет

      ул. Маршала Захарова, д. 20 (метро Ленинский проспект)

      Цена приёма : 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём

    • Алмазов Кирилл Сергеевич

      Врач первой квалификационной категории

      Основная специальность : невролог

      Стаж : 7 лет

      Дунайский пр., д. 47 (метро Купчино)

      Цена приёма : 1600 рублей Что входит в стоимость?

      Запись на приём
Случайные статьи

Вверх